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Debido a una enfermedad genética, un británico desarrolló un tipo raro de cáncer de piel

Una enfermedad hereditaria rara toda su vida obligó al residente del Reino Unido, Joshua Barnfater, a esconderse de los rayos del sol y de cualquier otra fuente de radiación ultravioleta. Sin embargo, incluso la precaución extrema no lo salvó de un cáncer grave, cuyo tratamiento solo es posible con un medicamento único de 100 mil libras esterlinas (alrededor de 130 mil dólares) por curso.Foto: justgiving.com

Joshua desde una edad temprana padece Xeroderma pigmentosa, una enfermedad en la cual los mecanismos de defensa que restauran los genomas de las células de la piel después de varias lesiones dejan de funcionar. Como resultado de la mutación, las proteínas reparadoras del ADN son completamente inactivas o mucho menos efectivas en comparación con un organismo sano.

Por lo tanto, incluso una ligera irradiación ultravioleta aumenta el riesgo de cáncer de piel o de crecimientos no cancerosos varias veces. En una serie de variaciones del xerodermo en pacientes, también se produce hipersensibilidad a la radiación ionizante.

Toda su vida, Barnfater evitó aparecer en la calle durante el día, y si era necesario salir de la casa antes del atardecer, cubriría todas las partes expuestas del cuerpo. A pesar de estas precauciones, durante los treinta años de su vida, se le ha diagnosticado varias formas de cáncer de piel que pueden tratarse varias veces. La crisis llegó en febrero de 2017, cuando le diagnosticaron angiosarcoma.

Este es un tipo de cáncer extremadamente grave que afecta los tejidos de los vasos subcutáneos. Es más difícil de tratar, a menudo hace metástasis, y la probabilidad de recuperación es extremadamente baja: casos aislados en la práctica médica mundial.

En el caso de Joshua Barnfater, la radioterapia, la quimioterapia y la cirugía no lo ayudaron. Sin embargo, no está desanimado y espera el medicamento más nuevo, Pembrolizumab, que recientemente ha sido aprobado en varios países para la inmunoterapia de algunas formas de cáncer. Dado que este medicamento ha aparecido recientemente, no está disponible bajo el programa de asistencia del Servicio Nacional de Salud de Inglaterra y el paciente tendrá que pagar la terapia por su cuenta.

Para hacer esto, Joshua apeló a todos los usuarios preocupados de la red global y lanzó una recaudación de fondos: la esperanza de vivir un año más le costará cien mil libras. Hay posibilidades de un resultado exitoso: se recolectaron casi 2/3 de la cantidad requerida.

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