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Los científicos han descubierto enfermedades musculares, que se manifiestan en personas entre 30 y 50 años

Un grupo internacional de científicos de España, Australia y Suecia anunció el descubrimiento de una enfermedad previamente desconocida causada por una mutación del gen de la mioglobina responsable de la estructura de las proteínas musculares. Los resultados del nuevo estudio ayudan a mejorar el diagnóstico de enfermedades en pacientes que sufren de distrofia muscular y permiten a los médicos concentrarse en encontrar una cura para esta enfermedad.Imagen: oldskool photography / unsplash.com

Para la nueva enfermedad sugirió el nombre de «mioglobinopatía». Se manifiesta en una persona de entre 30 y 50 años. La enfermedad causa debilidad progresiva de los músculos axiales (músculos del tronco y cuello), así como de los músculos de las extremidades (brazos y piernas), y en las etapas posteriores también afecta a los músculos respiratorios y al corazón.

“Una enfermedad causada por una mutación en el gen de la mioglobina (proteína muscular, cuya función principal es saturar los músculos con oxígeno) se reveló por primera vez. La biopsia muscular (cortando una pequeña muestra de tejido para el examen histológico) hizo posible registrar la misma mutación en varios miembros de seis familias europeas no relacionadas. Cada paciente tenía los mismos síntomas y había lesiones características, los llamados cuerpos sarcoplásmicos (nuevas formaciones en las células) ”, escribe el jefe de una encuesta internacional del Instituto de Investigación Biomédica en Belvitge (España), la Dra. Montse Oliva.

La mioglobina es una proteína que da color rojo a los músculos y realiza su función principal: transporte y saturación del tejido muscular con oxígeno, actuando como un reservorio de oxígeno con bajos niveles de oxígeno en los tejidos musculares (hipoxia) o en su ausencia completa (anoxia). Esta proteína también actúa como un absorbente de radicales libres y otras especies reactivas de oxígeno, protegiendo a las células del estrés oxidativo.

Para esbozar las formas de curar la enfermedad.Gracias a la microscopía infrarroja (observación de muestras a través de un microscopio en luz infrarroja), que ayuda a estudiar la composición química y la estructura de las proteínas, los científicos en las células musculares dañadas registraron lípidos oxidados, un grupo de compuestos que incluye grasas y sustancias similares a la grasa. Según los expertos, los lípidos oxidados y las proteínas plegadas incorrectamente correspondían a cuerpos sarcoplásmicos. Los investigadores han identificado un cambio en las propiedades bioquímicas y termodinámicas de la mioglobina mutada, incluido un cambio en su capacidad para unirse con el oxígeno, lo que provoca la formación de nuevos compuestos químicos (agregados de lípidos y proteínas) en los músculos, que causan debilidad muscular general.

«Esta es una nueva forma nosológica (tipo de enfermedad), cuyo nombre es muy común:» mioglobinopatía «o» miohemoglobinopatía «. Este estudio aclaró una de las formas de mutaciones, que está asociada con el cuadro clínico en pacientes que previamente no tenían un diagnóstico preciso, desafortunadamente. Hay que decir que las mutaciones genéticas causan muchas enfermedades huérfanas (raras) y oncológicas. La nueva investigación, a su vez, se ha añadido a su lista «.

Según él, los nuevos datos científicos acercan a la humanidad al conocimiento de los mecanismos de las enfermedades musculares y brindan la oportunidad de trazar formas para nuevas investigaciones sobre el tratamiento de tales enfermedades.

El descubrimiento de una enfermedad muscular previamente desconocida fue posible gracias a la participación de un grupo de genetistas de la Universidad de Australia Occidental, encabezado por el Profesor Nigel Leing del Instituto Karolinska (Suecia).

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