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En los Estados Unidos, un niño se estaba muriendo de una enfermedad genética rara. Su vida salvó peces de acuario

Un niño de Filadelfia (EE. UU.) nació con una rara enfermedad genética: la anomalía linfática conductora central. Esta enfermedad afecta a un promedio de 1 de cada 4000 recién nacidos. Esto podría llevar a una muerte temprana, pero fue posible salvar al niño gracias al pez cebra.

Daniel tenía 12 años cuando sus padres lo llevaron al hospital. Creció como un niño activo ordinario y participó en competiciones deportivas. Pero cuando tenía diez años, sus piernas comenzaron a hincharse repentinamente, y los problemas respiratorios comenzaron al mismo tiempo, por lo que los ejercicios más simples se volvieron demasiado para él. Un derrame pericárdico fue diagnosticado en un hospital cercano en su estado natal de Daniel, Virginia, una acumulación de líquido linfático alrededor del corazón. Ella fue bombeada, pero el líquido continuó acumulándose en las cavidades y tejidos de su cuerpo.

Las piernas y el abdomen de Daniel se hincharon, y el líquido ya apareció en los pulmones: el niño tenía que respirar oxígeno. Medidas de emergencia por las que los médicos trataron de ayudarlo actuaron, pero quedó claro que no fue por mucho tiempo.

Como resultado, el Director del Centro de Genómica Aplicada del Hospital de Niños de Filadelfia, Hakon Hakonarson y sus colegas tomaron medidas extremas. Para llegar a la raíz genética del problema del niño, lo secuenciaron con un exoma, es decir, esa parte del genoma responsable de la producción de proteínas: un gen en el cromosoma X llamado ARAF resultó estar «fuera de orden».

ARAF es responsable de producir una enzima llamada quinasa que une las moléculas colgantes a las proteínas celulares. En grandes cantidades, la quinasa puede causar una rápida proliferación de células, en particular, como en el caso de Daniel, la proliferación de vasos linfáticos.

Dado que las mutaciones del gen ARAF nunca se habían asociado con trastornos linfáticos, no estaba claro para los médicos si esto era una coincidencia o si la mutación todavía se relaciona con la enfermedad de Daniel. Para averiguarlo, los científicos han hecho una modificación genética de los embriones de pez cebra para causar una mutación similar en ellos.

En cinco días, los peces desarrollaron el sistema linfático, después de lo cual simplemente vertieron diez tipos de medicamentos en el acuario y estudiaron cuál funcionaría.

Resultó que el medicamento trametinib es adecuado para el tratamiento de tal mutación, un medicamento que se toma con el melanoma. Los padres y el niño decidieron arriesgarse, y realmente ayudó: la proliferación caótica de los vasos linfáticos se detuvo sin dañar el cuerpo. Ahora un niño de 14 años juega baloncesto y monta en bicicleta.

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